arthroophthalmopathy
Disease affecting joints and eyes. [arthro- + ophthalmo- + G. pathos, suffering]
- hereditary progressive a. [MIM*108300] a skeletal dysplasia associated with multiple dysplasia of the epiphyses, overtubulation of long bones with metaphyseal widening, flattened vertebral bodies, pelvic bone abnormalities, hypermobility of joints, cleft palate, progressive myopia, retinal detachment, and deafness. Autosomal dominant inheritance caused by mutation in either the COL2A1 gene on 12q, COL11A1 gene on 1p or COL11A2 gene on 6p. SYN: Stickler syndrome.

Medical dictionary. 2011.

Look at other dictionaries:

  • progressive arthroophthalmopathy — progressive arthroophthalmopathy. = Stickler syndrome (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • progressive arthroophthalmopathy — progressive arthroophthalmopathy. См. синдром Стиклера. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром Стиклера — Stickler syndrome, progressive arthroophthalmopathy синдром Стиклера. Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др.); наследуется по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • AOM — acute otitis media; alternatives of management; arthroophthalmopathy; azoxymethane …   Medical dictionary

  • AOM — • acute otitis media; • alternatives of management; • arthroophthalmopathy; • azoxymethane …   Dictionary of medical acronyms & abbreviations

  • синдром Стиклера — Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др.); наследуется по аутосомно доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14… …   Справочник технического переводчика

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”