Holt-Oram syndrome

Holt-Oram syndrome
autosomal dominant heart disease of varying severity, usually an atrial or ventricular septal defect, in association with upper limb malformation consisting of narrow shoulders, hypoplasia of the radius, and phocomelia, most commonly absence of the thumb and radius. Called also heart-hand s.

Holt-Oram syndrome. Radiograph shows the absence of a radius shadow (arrow) and missing thumb.


Medical dictionary. 2011.

Look at other dictionaries:

  • Holt-Oram syndrome — Holt Oram syndrome. См. синдром Холта Орама. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Holt-Oram syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 5988 ICD10 = ICD10|Q|87|2|q|80 ICD9 = ICDO = OMIM = 142900 MedlinePlus = eMedicineSubj = med eMedicineTopic = 2940 eMedicine mult = eMedicine2|ped|1021 | MeshID = Holt Oram syndrome is a… …   Wikipedia

  • Holt-Oram syndrome — (hōltґ orґəm) [Mary Clayton Holt, British cardiologist, born 1924; Samuel Oram, British cardiologist, 1913–1991] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Syndrome de holt-oram — Décrit en 1960 [1], le syndrome de Holt Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette pathologie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12 …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Holt-Oram — Décrit en 1960[1], le syndrome de Holt Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12[2] …   Wikipédia en Français

  • Holt-Oram-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Holt Oram Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • síndrome de Holt-Oram — Eng. Holt Oram syndrome Defectos del tabique auricular y Eng. o ventricular junto con anomalías esqueléticas e hipertelorismo ocasional …   Diccionario de oftalmología

  • Syndrome de char — Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de pallister-hall — Autre nom Hamartoblastome hypothalamique polydactylie Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Pallister-Hall — Référence MIM 146510 Transmission Dominante Chromosome 7p13 Gène GLI3 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”