Salla disease

Salla disease
an autosomal recessive disorder of sialic acid metabolism characterized by mental retardation, delayed motor development, ataxia, and sialuria, with onset in childhood and slow progression in early adulthood. Sialic acid accumulates in lysosomes; the disorder is believed to be due to a defect in the carrier transporting sialic acid across the lysosomal membrane.

Medical dictionary. 2011.

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