CHARGE syndrome

CHARGE syndrome
a syndrome of associated defects caused by mutations in either of two genes that are important in embryonic development: CHD7 (locus: 8q12.1) and SEMA3E (locus: 7q21.11). Defects include coloboma of the eye, heart anomaly, choanal atresia, retardation, and genital and ear anomalies. Facial palsy, cleft palate, and dysphagia are often present. Most cases are sporadic but some show a familial pattern.

Medical dictionary. 2011.

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